Nowy Zakład Inżynierii Genetycznej już działa – Klinika Okulistyczna OFTALMIKA pionierem terapii genowych w okulistyce
W 2022 r. zakończyliśmy modernizację Kliniki, co przyczyniło się do rozszerzenia naszej oferty i rozwoju specjalistycznych usług medycznych. W efekcie działalność rozpoczął jeden z pierwszych w Polsce Zakładów Inżynierii Genetycznej wyspecjalizowanych w wykorzystywaniu terapii genowych w leczeniu chorób oczu. Aktualnie trwają badania kliniczne nowych terapii genowych, które są nadzieją dla pacjentów ze schorzeniami okulistycznymi uwarunkowanymi genetycznie.
Pierwszy lek na bazie wektora adenowirusowego wykorzystany w terapii genowej, został zatwierdzony w 2017 r. Stosowany jest u pacjentów, u których stwierdzono dziedziczną dystrofię siatkówki związaną z mutacją genu RPE65. Gen RPE65 koduje enzym produkowany w komórkach nabłonka barwnikowego, kluczowy dla prawidłowego przebiegu procesów widzenia. Mutacje tego genu odpowiadają za występowanie rzadkiej choroby – wrodzonej ślepoty Lebera. Do leczenia mogą zakwalifikować się pacjenci, którzy posiadają żywe komórki siatkówki, ponieważ działanie leku polega na bezpośrednim dostarczeniu do komórek prawidłowej kopii genu RPE65. Dzięki temu komórki siatkówki mogą rozpocząć produkcję brakującego białka. Preparat podaje się drogą podsiatkówkowej iniekcji połączonej z zabiegiem witrektomii. Wyniki badań klinicznych pokazują, że leczenie tym lekiem istotnie i trwale poprawia funkcję komórek siatkówki.
Nasza Klinika prowadzi również badania kliniczne nad wykorzystaniem terapii genowej w leczeniu późnej zanikowej postaci zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD) – zaniku geograficznego (GA). Schorzenie często występuje u osób starszych, powodując utratę widzenia centralnego, co uniemożliwia pacjentom samodzielne funkcjonowanie w codziennym życiu.
Na czym polega terapia genowa?
Terapia genowa należy do najnowszych osiągnięć medycyny, a jej koncepcja polega na „naprawianiu” problemu u źródła. Celem terapii jest zahamowanie choroby lub całkowite wyleczenie i przywrócenie konkretnych funkcji (w tym przypadku – funkcji widzenia) poprzez wprowadzenie materiału genetycznego bezpośrednio do komórek. W ten sposób można: uszkodzony gen wymienić na gen prawidłowy, inaktywować gen wywołujący chorobę lub wprowadzić nowy czy zmodyfikowany gen, który wspomaga proces leczenia.
Transfer materiału genetycznego odbywa się przy pomocy wektorów – nośników molekularnych. W tym celu wykorzystuje się wirusy czy struktury pochodzące z komórek bakterii (plazmidy), a także specjalnie skonstruowane nanostruktury. Wektory umieszcza się w ciele pacjenta bezpośrednio drogą iniekcji lub wlewu dożylnego. Druga możliwość polega na pobraniu chorych komórek od pacjenta i hodowaniu ich w warunkach laboratoryjnych w celu wprowadzenia odpowiedniego wektora. Komórki, które w efekcie tego zabiegu uległy modyfikacji namnaża się i wprowadza ponownie do organizmu pacjenta.
Tego rodzaju terapie genowe wydają się być przyszłością w leczeniu nie tylko chorób siatkówki, ale również innych schorzeń o podłożu genetycznym. Mamy nadzieję, że nasza Klinika rozbudowana o Zakład Inżynierii Genetycznej przyczyni się do rozwoju wielu terapii, które poprawią jakość życia wielu pacjentów z nieuleczalnymi dotąd chorobami narządu wzroku.